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En el tamizaje Genético en recién nacidos se realizan un total de 50 pruebas para detectar enfermedades metabólicas congénitas
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Tamizaje Genético Neonatal


El objetivo de esta prueba es detectar enfermedades metabólicas congénitas.

El tamizaje genético en recién nacidos es una prueba que se ha venido realizando desde hace varias décadas en Estados Unidos y otros países, con el objetivo de detectar enfermedades metabólicas congénitas, las cuales son poco comunes (aproximadamente uno de cada cuatro mil recién nacidos) pero con consecuencias graves en el desarrollo del bebé, pudiendo ocasionar, en algunos casos, muerte prematura.
Para todos los bebés. Idealmente esta muestra debe ser tomada en las primeras 24 a 72 horas después del nacimiento (y de haber recibido alimentación hasta los 3 meses de vida).

La mayoría de los bebes afectados con un problema metabólico genético, no presentan manifestaciones clínicas de su enfermedad, lo que podría retrasar tratamientos y aumentar las posibilidades de complicaciones como: retraso en el desarrollo psicomotor, convulsiones, infecciones, desnutrición, anemia severa, entre otras; caso contrario a cuando se logra una detección temprana. Por lo tanto, el diagnóstico y manejo oportuno, pueden favorecer el estado de salud de su hijo.


En el tamizaje Genético en recién nacidos se realizan un total de 50 pruebas para detectar enfermedades metabólicas congénitas:

1. Perfil de acilcarnitina: 26

2. Perfil de aminoácidos: 14

3. Glucosa -6- Fosfato deshidrogenasa: Análisis para las cinco (5) mutaciones más comunes asociadas con su deficiencia (A376G, G202A, C563T, G1376T, G1388A)

4. Hiperplasia Adrenal Congénita: 17 – alphahydroxyprogesterone

5. Fibrosis Quística: Tripsinogeno Inmunoreactivo (IRT)

6. Deficiencia de Biotinidasa: Biotinidasa

7. Hipotiroidismo: Hormona Estimulante de Tiroides (TSH)

8. Hemoglobinopatías: Anemia de células falciformes, hemoglobina A, F y C

9. Galactosemia: Uridiltransferasa, Galactosa Total


Esta prueba no descarta todas las enfermedades genéticas, pero sí un grupo en el cual la detección temprana y el tratamiento oportuno son altamente relevantes.


1.Deficiencia de la Traslocasa de Carnitina-Acilcarnitina

Esta prueba nos permite identificar la deficiencia de la enzima Carnitina-acilcarnitina translocasa (CACT). Esta enzima causa un trastorno en la oxidación de ácidos grasos, siendo una enfermedad poco frecuente, cuya sintomatología puede ir desde la hipoglicemia hasta la encefalopatía epiléptica y cardiomiopatía. El tratamiento incluye manejo por equipo multidisciplinario y modificaciones dietarías.


2. Deficiencia de la Transferasa de Palmitoil- Carnitina Tipo I (CPT-I)

La prueba permite identificar la deficiencia de Carnitina Palmitoil Transferasa Tipo I. Esta enzima participa en el metabolismo de los ácidos grasos de cadena larga, su déficit se manifiesta clínicamente con hipoglicemia, acidosis tubular y hepatopatía. El tratamiento incluye manejo por equipo multidisciplinario y modificaciones dietarías para prevención de crisis.


3. Deficiencia de la Hidroxi-Acil-CoA Deshidrogenasa de cadena larga (LCHAD)

La deficiencia de Hidroxi-acil CoA deshidrogenasa de cadena larga causa alteración en la beta-oxidación de los ácidos grasos. Esta enzima puede causar clínicamente acidosis metabólica, hipoglicemia, retinopatía, cardiomiopatía, hepatopatía y rabdomiólisis. El tratamiento incluye manejo por equipo multidisciplinario, modificaciones dietarías y uso de cofactores para prevención de crisis.


4. Deficiencia de la Reductasa de 2,4 Dienoil-CoA

La prueba permite identificar si hay deficiencia en la enzima 2,4 Dienoil-CoA Reductasa, esta deficiencia produce un error en la Beta oxidación de los ácidos grasos. El Tratamiento sugerido para esta deficiencia consiste en suministrar al paciente, derivados de triglicéridos de cadena media (MCT), además se recomienda la administración de cofactores como la carnitina y evitar periodos de ayuno prolongados.


5. Deficiencia de la deshidrogenasa de Acil-CoA de Cadena Media (MCAD)

Esta prueba permite identificar si hay deficiencia de Acil-CoA deshidrogenasa de cadena media (MCAD). La deficiencia de esta enzima afecta la beta oxidación de los ácidos grasos. Las Manifestaciones clínicas de esta enfermedad se presentan en la infancia temprana, las crisis suelen estar relacionadas con procesos infecciosos leves. La suplementación con L-carnitina por vía oral y el evitar los ayunos prolongados se han asociado con una reducción en la frecuencia y gravedad de los episodios.


6. Deficiencia de la deshidrogenasa múltiple de Acil-CoA (MADD) o Acidemia Glutárica tipo II

La prueba permite identificar si hay una deficiencia múltiple de la Acil-CoA deshidrogenasa. Este trastorno se asocia con la deficiencia de dos enzimas específicas que juegan un papel muy importante en el metabolismo de los ácidos grasos y proteínas. La sintomatología es caracterizada por acidosis metabólica, hipoglicemia, aciduria orgánica, olor a pies sudados y malformaciones en cerebro y riñones. La dieta rica en carbohidratos, baja en grasa y en proteínas, además de la ingesta de cofactores como carnitina y/o riboflavina son considerados como tratamiento en pacientes con este tipo de trastorno metabólico.


7. Variante neonatal de la deficiencia de la transferasa de Palmitoil- Carnitina tipo II (CPT-II)

La prueba permite identificar si hay deficiencia de la enzima Carnitina-Palmitoil Transferasa II (CPTII). Este trastorno afecta a la oxidación mitocondrial de los ácidos grasos de cadena larga (AGCL). Se puede presentar durante el periodo neonatal, pero en su mayoría, la edad de aparición varía entre los 6 y 24 meses de edad. Se caracteriza por una intolerancia grave al ayuno, que conduce a desajustes metabólicos. El tratamiento consiste en proporcionar un aporte calórico en forma de carbohidratos en un tiempo promedio para evitar el ayuno, además durante los períodos de enfermedad febril o gastrointestinal debe aumentarse la frecuencia de alimentación para evitar crisis metabólicas. Cuando el estado del paciente se estabiliza, se inicia una dieta baja en grasas y rica en carbohidratos.


8. Deficiencia de la Deshidrogenasa de Acil-CoA de Cadena Corta (SCAD)

La prueba permite identificar si hay una deficiencia de Acil-CoA deshidrogenasa de cadena corta (SCAD). Este trastorno es un fallo congénito de la oxidación mitocondrial de los ácidos grasos de cadena corta. Un déficit de SCAD puede presentarse en las primeras semanas de vida con anomalías en el tono muscular, hipoglucemia y vómitos, siendo importante en el manejo prevenir los ayunos prolongados.


9. Deficiencia de Hidroxi Acil-CoA Deshidrogenasa de Cadena Corta (SCHAD)

La prueba permite identificar si hay una deficiencia de Hidroxi Acil-CoA Deshidrogenasa de Cadena Corta (SCHAD). Este trastorno mitocondrial afecta la oxidación de los ácidos grasos de cadena corta. Los síntomas que presentan los pacientes con esta deficiencia van desde hipoglucemia (síntoma más frecuente y característico), convulsiones y secuelas neurológicas. La dieta baja en grasas y rica en carbohidratos con la prevención de ayunos prolongados contribuyen a la disminución de la sintomatología.


10. Deficiencia de la Proteína Trifuncional (TFP)

La prueba permite identificar si hay una deficiencia en la proteína trifuncional. Esta enzima altera la oxidación mitocondrial de los ácidos grasos. Con frecuencia su inicio se da en la niñez temprana, la presentación clínica incluye hipoglicemia, hipotonía y miocardiopatía hipertrófica. Se ha relacionado con muerte infantil súbita. El tratamiento dietético en niños con trastornos de la oxidación de los ácidos grasos reduce drásticamente la morbilidad y la mortalidad.


11. Deficiencia de la deshidrogenasa de Acil-CoA de Cadena muy Larga (VLCAD)

La prueba permite identificar si hay una deficiencia de Acil-CoA Deshidrogenasa de Cadena muy Larga. La deficiencia de esta enzima impide la oxidación de los ácidos grasos. A los pacientes con deficiencia de esta enzima se les trata con suplemento de carnitina y con restricción estricta del ayuno. Para mantener la homeostasis de la glucosa es necesario ingerir alimentos frecuentemente, restringir las grasas de la dieta y aumentar los carbohidratos.


12. Deficiencia de la Liasa de 3-Hidroxi-3Metilglutaril-CoA (HMG)

La enzima 3-hidroxi-3metilglutaril-CoA Liasa (HMGCoA) tiene una doble función, la de descomponer la leucina y la de regular la producción de cuerpos cetónicos. La prueba permite identificar si hay deficiencia de HMG, que suele manifestarse durante la primera semana de nacimiento o durante los dos primeros años. La aparición de los síntomas se relaciona con periodos o condiciones que lleven a estrés metabólico como el ayuno, las infecciones, o simplemente el estrés del nacimiento. Los síntomas agudos de la deficiencia de HMGCoA liasa deben tratarse con glucosa endovenosa, bicarbonato para la acidosis metabólica y restricción en la alimentación de proteínas (leucina). A largo plazo, los pacientes afectados deben evitar el ayuno, tener una alimentación especial con restricción proteica.


13. Acidemia Glutárica Tipo I (GA I)

La enfermedad está causada por una deficiencia genética de la enzima glutarilCoA deshidrogenasa (GCD) implicada en el catabolismo de los aminoácidos lisina, hidroxilisina y triptófano, La alteración congénita conlleva a la acumulación de ácido glutárico en los tejidos y su excreción en la orina de los pacientes afectados. Esta prueba permite identificar si hay deficiencia en la GCD midiendo los niveles de ácido glutárico en sangre. Los síntomas principales son acidosis metabólica, distonía y convulsiones. El paciente suele presentar permanentemente episodios de distonía y pérdida a largo plazo de la función motora. El riesgo de secuelas neurológicas en los primeros cinco años de vida es muy elevado. El inicio de tratamiento precoz puede evitar el desarrollo de secuelas neurológicas.


14. Deficiencia de la deshidrogenasa de Isobutiril-CoA

La prueba permite identificar si hay deficiencia en la isobutiril-CoA deshidrogenasa (IBDH). Implicada en el metabolismo de la valina. La presentación clínica puede ser muy variable. El tratamiento específico de la deficiencia IBDH aún no se ha establecido, debido a la amplia variación en el fenotipo clínico y pobre seguimiento a largo plazo en este tipo de pacientes. Los pacientes asintomáticos no requieren ningún tipo de intervención, sin embargo pacientes con bajos niveles de carnitina plasmática pueden beneficiarse al consumir suplementos con dicho cofactor.


15. Acidemia Isovalérica (IVA)

La acidemia isovalérica se produce por un error en el metabolismo del aminoácido leucina. La prueba permite identificar si hay deficiencia en la enzima Isovaleril CoA Deshidrogenasa. Las manifestaciones clínicas pueden iniciar los primeros días de vida caracterizada por vómitos, deshidratación y movimientos anormales. Modificaciones dietarías como bajo aporte en proteína y suplementos orales de carnitina y glicina contribuyen a controlar los síntomas y mejorar la calidad de vida para los pacientes.


16. Deficiencia de la deshidrogenasa de 2-Metilbutiril-CoA

La prueba permite identificar si hay un déficit de 2-metilbutiril-CoA deshidrogenasa. La presentación clínica de la deficiencia de esta enzima es muy variada, pudiéndose encontrar desde pacientes asintomáticos hasta pacientes con severo compromiso neurológico. El tratamiento incluye suplemento de carnitina y dieta baja en proteínas.


17. Deficiencia de la carboxilasa de 3-Metilcrotonil-CoA (3MCC)


Enfermedad basada en un defecto en la degradación del aminoácido leucina. Las principales características clínicas incluyen hipotonía y atrofia muscular, movimientos involuntarios y episodios convulsivos. El tratamiento de esta deficiencia implica la reducción de la ingesta de leucina en la dieta.


18. Deficiencia de la Hidratasa de 3-Metilglutaconil-CoA

Considerada un error innato en el metabolismo de la leucina, con un fenotipo clínico variable que va desde dificultad para el habla y lenguaje, hasta compromiso neurológico severo. El tratamiento de la deficiencia de 3-Metilglutaconil-CoA Hidratasa implica la reducción de la ingesta de leucina en la dieta o implementar una dieta restringida en proteínas de forma general.


19. Acidemia Metilmalónica

La acidemia metilmalónica está causada por la alteración en el metabolismo de la vitamina B12, secundaria al déficit enzimático de la metilmalonil-CoA mutasa. Las principales manifestaciones clínicas incluyen síntomas gastrointestinales y neurológicos. El tratamiento consiste en suplementar cobalamina y carnitina, al igual que una dieta baja en proteínas. La dieta del niño se tiene que controlar de manera cuidadosa. Si los suplementos no ayudan, se recomienda una dieta restrictiva en los aminoácidos isoleucina, treonina, metionina y valina.


20. Deficiencia de la Tiolasa Mitocondrial de Acetoacetil-CoA

Esta enzima influye en el metabolismo de los cuerpos cetónicos y en el catabolismo de la isoleucina. La caracterización clínica de esta enfermedad es muy variable; la cetoacidosis puede ser su manifestación inicial, la cual es capaz de llevar a la muerte. Otras manifestaciones son retraso en los hitos del neurodesarrollo, cardiomiopatía y necrosis estriatal bilateral de los ganglios basales.


21. Acidemia Propiónica

Esta prueba identifica la acumulación del ácido propiónico, secundario a la deficiencia de propionil CoA-carboxilasa, característicamente cursa con episodios de descompensación metabólica que pueden llevar a la muerte. Esta enfermedad se puede presentar en los primeros días de vida, con síntomas de intoxicación y alteraciones hematológicas. La detección temprana y el tratamiento oportuno disminuyen la tasa de mortalidad en el primer año de vida, aumentado los años de supervivencia durante la primera infancia y niñez.


22. Acidemia malónica

Es una condición hereditaria en la que existe una deficiencia de la enzima malonil-CoA Descarboxilasa, donde el paciente es incapaz de catabolizar algunas proteínas. La enfermedad generalmente se diagnostica en el primer año de vida, los síntomas más frecuentes son hipotonía, vomito, convulsiones, letargia y acidosis metabólica. La intervención debe ser tempranamente para prevenir la cetoacidosis metabólica severa y retardo del crecimiento. El tratamiento se basa principalmente en la restricción dietaría de proteínas, en especial valina e isoleucina.


23. Acidemia combinada de metilmalónica y malónica

Esta prueba permite identificar el déficit enzimático combinado en esta enfermedad, usualmente los pacientes cursan con elevación sérica del ácido metilmalónico. La edad de inicio puede variar entre los 16 meses y 66 años, las manifestaciones clínicas pueden incluir epilepsia, alteración de la memoria, enfermedades psiquiátricas o alteraciones cognitivas. El manejo principal en estos pacientes es la restricción proteica en su alimentación.


24. Deficiencia de la Carboxilasa multiple de Co

Esta prueba permite evaluar la deficiencia de la enzima Holocarboxilasa sintetasa, su forma de inicio puede ser con síntomas de intoxicación metabólica e hiperamonemia, que pueden progresar hasta el coma. Otros síntomas clínicos pueden incluir retraso en el neurodesarrollo, hipoacusia y ataxia.


25. Defecto del transportador de carnitina (CUD)

El déficit enzimático del transportador de carnitina afecta el metabolismo de los ácidos grasos, impidiendo usarlos como fuente de energía. El inicio de los síntomas usualmente se da entre la etapa neonatal y la niñez temprana. Los síntomas son diversos, puede presentarse complicaciones graves como insuficiencia cardiaca, problemas hepáticos, coma y muerte súbita inesperada. Los pacientes con CUD deben evitar el ayuno y, en ocasiones, se utiliza una dieta baja en grasas y alta en carbohidrato.


26. Administración de suplementos de triglicéridos de cadena media (MCT)

Los triglicéridos de cadena media son absorbidos a nivel intestinal y llevados al hígado, donde son utilizados directamente para obtener energía. En algunos casos, los niños pueden nacer con déficit en los niveles de MCT, esta prueba nos permite detectar tempranamente la deficiencia de los niveles para MCT, de tal manera que la administración suplementaria, ya sea por nutrición oral o enteral, se realice de forma precoz y aporte una fuente rápida de energía para el paciente.

27. Argininemia

La Argininemia es causada por la deficiencia de la enzima arginasa, implicada en el catabolismo de la arginina y la excreción del amonio por el ciclo de la urea. Presenta un patrón de herencia autosómico recesivo, es caracterizada clínicamente por grados variables de hiperamonemia, que se desarrollan aproximadamente a partir de los 3 años de edad, si no es tratada pueden aparecer problemas de Rigidez muscular, problemas respiratorios y retraso del neurodesarrollo, si la condición es diagnosticada tempranamente y se inicia tratamiento precoz con restricción proteica en la dieta, los pacientes con argininemia puede vivir una vida saludable.


28. Aciduria Argininosuccinica (Deficiencia de la liasa ASA)

La deficiencia de Argininosuccinil-CoA liasa es conocida como aciduria argininosuccinica, resultado de la incapacidad para procesar el amonio, posterior a la degradación de las proteínas. Existen dos tipos de presentación, las cuales radican en la edad de inicio de la sintomatología; La forma neonatal es la más común, caracterizada por su inicio en los primeros días de vida con somnolencia, dificultad respiratoria, convulsiones y distonías. En la forma infantil, las manifestaciones clínicas inician a finales de la etapa preescolar y suelen ser de menor severidad. La detección temprana y el tratamiento oportuno pueden prevenir muchos de los resultados graves de la enfermedad. El manejo con fórmulas especiales y una dieta con restricción proteica permitirán un crecimiento saludable del niño. En algunos casos el uso suplementario de arginina es necesario para ayudar a la eliminación del amonio.


29. Deficiencia de Carbamoil‐fosfato sintetasa (CPS)

La deficiencia de carbamiltransferasa como también es conocida esta patología, se observa en el caso de pacientes que no pueden realizar un adecuado proceso de eliminación del amonio durante la degradación de proteínas y el ciclo metabólico de la urea. Existen dos tipos de presentación clínica de la enfermedad, la más común donde los síntomas inician poco después del nacimiento como un estado hiperamoniémico, o más raramente inicia en la etapa preescolar con coma hiperamoniémico asociados a vómitos crónicos, hipotonía muscular, retraso del desarrollo neurológico y pobre ganancia ponderal. Los pacientes son tratados con dieta especial, con restricción de proteínas, y algunos suplementos como citrulina, arginina, benzoato de sodio y fenilbutirato de sodio puede usarse para mejorar la excreción del amonio.


30. Deficiencia de la Argininosuccinato sintetasa (ASS)

La deficiencia de la Argininosuccinato Sintetasa, encargada de degradar el aminoácido no proteico citrulina, es también llamada Citrulinemia por la acumulación de dicho compuesto en sangre, la forma de presentación clínica puede ser variable, a los pocos días del nacimiento el paciente puede presentar somnolencia, falta de apetito o vómitos recurrentes, generados principalmente por los altos niveles de amonio en sangre; sino se trata rápidamente pueden progresar a pérdida del tono muscular, convulsiones, estado de coma e incluso la muerte. Los pacientes que sobreviven el período neonatal pueden tener retraso en el desarrollo neurológico y en su crecimiento. El manejo primordial en estos pacientes es la ingesta restringida de proteínas y el uso de arginina como cofactor para la eliminación del amonio.


31. Homocistinuria (HCY)

La deficiencia de cistationina beta sintetasa, también llamada Homocistinuria, se caracteriza por su función de descomponer la homocisteina como ruta para la producción de metionina. El fallo congénito genera elevación de homocisteina en sangre, la cual puede ser detectada a través de esta prueba. Las manifestaciones clínicas de la homocistinuria son variadas, afectando principalmente 4 sistemas del organismo; ocular, esquelético, vascular y nervioso, dentro de los síntomas más frecuentes encontramos la miopía, escoliosis o pacientes muy delgados y altos, ateroesclerosis prematura en arterias cerebrales y retraso mental. La detección temprana permite indicar manejo con vitamina B6 y una dieta restringida de alimentos que contenga metionina.


32. Hipermetioninemia (MET)

Esta prueba identifica la elevación de metionina en sangre, causado por 3 diferentes tipos de enzimas, la forma más frecuente es la deficiencia enzimática de la metionina adenosyl transferasa, encargada de descomponer el aminoácido metionina. La acumulación de metionina puede manifestarse clínicamente con discapacidad para el aprendizaje, alteración del lenguaje, estados de somnolencia y perdida del tono muscular. El manejo es principalmente dietario con restricción de alimentos que contengan metionina.


33. Síndrome de Hiperamonemia, Hiperornitinemia, Homocitrulinemia (HHH)

El síndrome de hiperamonemia, Hiperornitinemia y homocitrulinea se debe a la deficiencia del transportador de ornitina mitocondrial, impidiendo el adecuado ciclo para la eliminación de amonio del cuerpo. Los inicios de los síntomas pueden ser neonatal, infantil o en la adolescencia, se puede manifestar clínicamente con un estado de coma hiperamonemico, convulsiones y debilidad muscular, si este no es tratado tempranamente puede progresar a retraso del crecimiento y desarrollo neurológico, parálisis muscular y dificultad para la marcha. Lo primordial en el manejo de estos pacientes es la restricción proteica de su dieta y la suplementacion con benzoato de sodio para favorecer la eliminación de amonio.


34. Hiperornitinemia con Atrofia Circular de la coroides y retina

La deficiencia enzimática de ornitina aminotransferasa causa la Hiperornitinemia con atrofia circular de la coroides y retina, esta patología cursa con niveles elevados de ornitina en sangre secundario a la incapacidad del cuerpo para descomponer dicho aminoácido, los síntomas son principalmente a nivel ocular, inicialmente se observa perdida de la visión nocturna y dificultad para ver objetos a distancia que progresa a pérdida de visión periférica que puede llevar hasta la ceguera. otros síntomas son muy raros peros algunos pacientes puede desarrollar convulsiones y retraso del neurodesarrollo. El tratamiento dietario con baja ingesta de proteínas o restricción de alimentos con ornitina mas vitamina B6 pueden disminuir niveles de ornitina disminuyendo y retrasando sintomatología en estos pacientes.


35. Enfermedad de la orina de jarabe de Arce (MSUD)

Los portadores de esta patología presentan deficiencia del complejo multienzimático deshidrogenasa de los cetoácidos de cadena ramificada, encargado de degradar los aminoácidos valina, leucina e isoleucina. La enfermedad recibe este nombre debido al aroma dulce distintivo en la orina de estos pacientes. La sintomatología es muy variada, pero frecuentemente los pacientes inician con rechazo para la alimentación, vómitos, somnolencia y retraso en el desarrollo neurológico, sino se trata tempranamente la enfermedad puede progresar a convulsiones, estado de coma y muerte. El manejo de estos pacientes se basa en formulas especiales sin aporte de valina, leucina e isoleucina, con alto consumo de carbohidratos y lípidos.


36. 5-oxoprolinuria (Aciduria Piroglutámica)

Es una prueba que identifica los niveles bajos de glutatión secundario a la deficiencia de glutatión sintetasa. El espectro de manifestaciones clínicas varía según severidad de la enfermedad. Esta enfermedad suele presentarse clásicamente con anemia hemolítica y desequilibrio electrolítico; pero aquello individuos con la forma severa puede desarrollar infecciones bacterianas frecuentes y síntomas neurológicos como convulsiones, discapacidad intelectual, del habla y la marcha. El manejo es sintomático, pero la suplementacion con ácido ascórbico y vitamina E pueden disminuir crisis y sintomas.


37. Fenilcetonuria

La deficiencia enzimática de la fenilalanina hidroxilasa es la causa de la fenilcetonuria. Al nacimiento los niños se ven completamente sanos, como rasgos distintivo en estos pacientes es la tez blanca y ojos claros, pero la insuficiencia para degradar el aminoácido fenilalanina; el cual está en la leche materna y leches de formulas, causa el aumento de los niveles de fenilalanina en sangre, causante de los sintomatología en estos pacientes, el promedio de edad de inicio de los síntomas es a los 6 meses de vida. inician con irritabilidad, retraso del neurodesarrollo, convulsiones e incluso llegar a estado de coma. el manejo de estos pacientes es con formulas especiales libres de fenilalanina que se deben consumir regularmente.


38. Tirosinemia clásica o tipo I

Esta prueba identifica la deficiencia de la enzima fumarilacetoacetato hidrolasa la cual se encuentra en los linfocitos, eritrocitos y el tejido hepático. La enfermedad se presenta, generalmente en los primeros meses de vida, desarrollando insuficiencia para crecer, hepatomegalia, disfunción hepática, acidosis metabólica y alteraciones electrolíticas. La enfermedad hepática progresa a cirrosis, insuficiencia hepática y la muerte en pacientes no diagnosticados. Los pacientes requieren una dieta restrictiva de tirosina y fenilalanina.


39. Otras Formas de Tirosinemia:

Tirosinemia tipo II: Esta prueba identifica la deficiencia de la enzima tirosina aminotransferasa la cual se encuentra en el hígado y el riñón. La enfermedad está asociada a la acumulación de tirosina que se cristaliza en células y tejidos, presentando úlceras dolorosas cornéales y placas hiperqueratósicas en palmas y plantas. Puede presentarse retraso mental en algunos pacientes. Los pacientes requieren la restricción dietética de tirosina y fenilalanina, y la administración de vitamina A.


Tirosinemia tipo III: Esta prueba identifica la deficiencia de la enzima 4-hidroxifenil-piruvato dioxigenasa en el hígado, y la excreción de sus metabolitos en la orina. Los pacientes que presentan dicha enfermedad desarrollan problemas neurológicos, retraso mental y ataxia. Los pacientes requieren la restricción dietética de tirosina y fenilalanina.


40. Enfermedad Hepática

Esta prueba identifica un grupo de enfermedades y trastornos que pueden alterar el funcionamiento del hígado. La disfunción puede ser de origen primario, aunque frecuentemente el hígado se ve afectado de forma secundaria por desordenes en otros sistemas del organismo. Algunas de las funciones del hígado son la participación en procesos metabólicos y la detoxificación de moléculas de desecho; al perder estas funciones, el acumulo de toxinas acelera el estrés oxidativo interno, causando muerte de los hepatocitos, impidiendo su correcto funcionamiento fisiológico y de esta manera inhibiendo los sistemas de neutralización y excreción de toxinas, así como de la reparación celular originando mayor daño hepático. Algunos síntomas que pueden orientarnos a sospechar de hepatopatía son hepatomegalia, ascitis, dolor abdominal, tinte amarillo en piel y mucosas, y coagulopatías.


41. Deficiencia de Glucosa-6-Fosfato deshidrogenasa (G6PD)

Esta prueba permite medir los niveles de glucosa-6-fosfato deshidrogenasa, la cual ayuda a que los glóbulos rojos trabajen apropiadamente. Una cantidad muy baja de glucosa-6-fosfato deshidrogenasa lleva a la destrucción de los glóbulos, un proceso denominado hemólisis. Las personas con esta afección no muestran ningún signo de la enfermedad hasta que sus glóbulos rojos se exponen a ciertos fármacos o al estrés fisiológico de una infección o cirugía. En los casos severos pueden desarrollar falla renal e incluso la muerte. Algunos síntomas son piel pálida o amarilla, fatiga, falta de aire y palpitaciones rápidas. El manejo es principalmente preventivo, es decir evitando fármacos que favorecen la destrucción de glóbulos rojos o el uso de transfusiones de sangre cuando el conteo de glóbulos rojos es muy bajo.


42. Hiperplasia Adrenal Congénita (17-alfahidroxiprogesterona)

Esta prueba permite evaluar los niveles de 17-hidroxiprogesterona, hormona intermediaria en la producción de cortisol. Esta hormona se acumula en la sangre como consecuencia de la falta en las glándulas suprarrenales de una enzima capaz de realizar el paso de 17-hidroxiprogesterona a cortisol. Si no se detecta tempranamente, es posible que se produzcan síntomas más severos en los bebés, como la deshidratación y el Shock. El manejo es iniciar soporte suplementario con glucocorticoides para inhibir la estimulación en la producción de esta hormona y disminuir síntomas secundarios.


43. Fibrosis quística

La Fibrosis quística es causante de una alteración en la proteína CFTR, la cual juega un rol importante en la regulación de agua y sales en las membranas del cuerpo. Afecta principalmente a los pulmones y en menor medida al páncreas, hígado e intestino, provocando la acumulación de secreciones viscosas y espesas, favoreciendo a nivel pulmonar e intestinal la colonización de virus y bacterias causante de infecciones respiratorias severas, diarreas prolongadas y desnutrición, llegando en algunas ocasiones a ser mortal. Aunque el tratamiento se basa en manejo de los síntomas, es importante un diagnostico temprano para iniciar rápidamente medidas de prevención y ataque para control de infecciones, disminuyendo estancia hospitalaria y mejorar calidad de vida.


44. Deficiencia de Biotinidasa (Biotinidasa)

Esta prueba permite medir los niveles de biotinidasa en la sangre. Los individuos con un déficit de biotinidasa son incapaces de usar y reciclar la vitamina B7, importante para la degradación y absorción de nutrientes. Los hallazgos clínicos son variables, dependiendo del tipo de deficiencia, la cual puede ser severa con síntomas que incluyen convulsiones, dificultad para respirar, hipotonía, erupciones en la piel, alopecia, pérdida de audición y retraso en el desarrollo. Los individuos con déficit parcial de biotinidasa, pueden ser asintomáticos, pero si no reciben tratamiento, durante los periodos de estrés fisiológico como enfermedad, fiebre o ayuno, pueden desarrollar síntomas similares a los de los individuos con un déficit severo de Biotinidasa. El tratamiento es tomar suplementos de biotina o vitamina B7, mejorando de esta manera los síntomas y calidad de vida del paciente.


45. Hipotiroidismo (Hormona Estimulante del Tiroides (TSH))

Esta prueba permite medir los niveles de hormona estimulante de la tiroides (TSH), evaluando el funcionamiento de la glándula tiroides, detectando los recién nacidos con hipotiroidismo congénito. Cuando la glándula tiroides no produce cantidades suficientes de hormona tiroidea (hipotiroidismo), la glándula pituitaria produce más TSH con la intención de estimular a la tiroides e incrementar su producción de hormonas. Si la glándula pituitaria no está funcionando de manera adecuada, es posible que produzca cantidades insuficientes de TSH y esto también provoca hipotiroidismo.


Si la glándula tiroides produce cantidades excesivas de hormona tiroidea (hipertiroidismo), la glándula pituitaria produce menos TSH con la intención de reducir la producción de hormonas tiroideas en la tiroides. Los síntomas de hipotiroidismo en niños incluyen cansancio, piel seca, constipación, crecimiento lento y desarrollo tardío en la pubertad. El hipertiroidismo puede provocar la pérdida inesperada de peso, ritmo cardíaco acelerado o irregular, sudor, nerviosismo e irritabilidad.


46. Anemia de células falciformes. Hemoglobina S.

Esta prueba permite identificar los niveles de hemoglobina S (HbS); ésta última es un tipo de hemoglobina, proteína que forma parte de la estructura de los glóbulos rojos, ayudando a transportar oxigeno por todo el cuerpo. La anemia de células falciformes tiene lugar cuando se produce una forma anómala de hemoglobina (HbS), la cual tiende a amontonarse, convirtiendo a los glóbulos rojos en células rígidas, pegajosas y mas frágiles, de esta manera pueden destruirse fácilmente causando anemia o causar obstrucción de los vasos sanguíneos, impidiendo que los tejidos corporales reciban el oxígeno que necesitan para funcionar y mantenerse activos. Las personas con anemia de células falciformes pueden tener complicaciones provocadas por los problemas circulatorios como el incremento en el riesgo de padecer infecciones. Además, de presentar fatiga, palidez y dificultad respiratoria.


47 Y 48. Hemoglobinopatía C.

Es una prueba que permite identificar la hemoglobina C, que es un tipo anormal de hemoglobina. La hemoglobina C genera el desarrollo de glóbulos rojos, denominados dianocitos. Si la persona tiene un poco de hemoglobina C y de hemoglobina normal (HbA), no tendrá ningún síntoma de anemia. Sin embargo, si existe anomalía combinada con hemoglobina S (HbS), puede producirse alguna anemia de leve a moderada. Las crisis vasooclusivas, es decir, obstrucción del flujo sanguíneo por el atasco de células falciformes en los vasos sanguíneos, empeoran la anemia y aumenta riesgo de presentar infecciones.


49 Galactosa-1-fosfato Uridiltransferasa (GALT)

Esta prueba mide la actividad enzimática de la GALT, la cual ayuda a descomponer los azúcares de la leche en el cuerpo. Al carecer de ésta enzima, el cuerpo no puede descomponer la galactosa, de tal manera que al ingerir productos lácteos y algunas frutas o verduras donde se encuentra esta molécula, puede llevar a la acumulación de la galactosa en la sangre. Las manifestaciones clínicas que se pueden presentar son retraso del desarrollo, ictericia, hepatomegalia, discapacidad intelectual y cataratas. Ésta puede ser una afección seria si no recibe tratamiento, progresar a convulsiones, infecciones frecuentes y muerte.


50. Galactosa Total:

Esta prueba permite medir los niveles de galactosa total en la sangre. La galactosemia es una enfermedad causada por la deficiencia enzimática de galactoquinasa, UDP-galactosa 4-epimerasa, galactosa 1-fosfato uridiltransferasa . Los tipos de galactosemia están asociados a las deficiencias de cada uno de los tres tipos de enzimas. Se caracterizan por la incapacidad de metabolizar la galactosa en glucosa, lo cual provoca una acumulación de ésta dentro del organismo, produciendo lesiones en el hígado y el sistema nervioso central. Los bebés con galactosemia pueden desarrollar síntomas en los primeros días de vida si consumen leche, tales como convulsiones, irritabilidad, poco aumento de peso, coloración amarillenta de la piel y/o vómito.


En Cordón de Vida ofrecemos el servicio a domicilio o en las instalaciones de nuestro laboratorio, ubicado en la Calle 12 # 39 – 60
Se recolecta en un papel de filtro cuatro gotas de sangre del talón del bebé a través de una pequeña punción.
La muestra se envía al Laboratorio de Medicina Genómica y Metabolismo de la Fundación Cardiovascular de Colombia FCV, institución que cuenta con profesionales expertos en genética y errores innatos del metabolismo, para procesar la muestra e interpretar los resultados.
1. ¿Qué hacer ante un resultado alterado?

En caso de encontrar un resultado alterado, la familia será contactada para evaluar la necesidad de realizar pruebas confirmatorias e iniciar de manera inmediata el manejo médico.

La mayoría de enfermedades que se detectan con esta prueba son de tipo hereditario, lo que significa que se transmiten de padres a hijos. Por lo tanto, cuando un hijo en la familia tiene un problema de salud heredado, las probabilidades que un hermano(a) tenga el mismo problema son más altas que en el caso de que ningún hijo tenga ese problema.



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