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Test Prenatal No Invasivo


 

Es un test no invasivo en sangre materna, alternativo a la amniocentesis.

Es un test no invasivo en sangre materna, alternativo a la amniocentesis. Esto significa que es completamente seguro para ti y tu bebé. Para realizar la prueba, basta con extraer una pequeña muestra de sangre del brazo, como en cualquier análisis de sangre rutinario. El test genético prenatal NACE® se analiza en los laboratorios de Igenomix en Estados Unidos y la entrega de los resultados es en tan sólo 10 días hábiles tras la toma de la muestra, empleando la última tecnología en secuenciación que analiza el ADN fetal en sangre materna respecto al ADN materno para detectar determinadas anomalías con gran precisión y fiabilidad. Es una prueba no invasiva para detectar el Síndrome de Down de forma segura, además de otras anomalías como el síndrome de Patau o el síndrome de Edwards.


  • Las tres anomalías cromosómicas más comunes, las trisomías 21, 18, 13:
  • Síndrome de Down

    Síndrome de Edwards

    Síndrome de Patau


  • Identifica problemas potenciales en los cromosomas sexuales:
  • 45,X

    47,XXY

    47,XYY

    47,XXX


  • Informa sobre el 80% del total de las anomalías cromosómicas detectadas en diagnóstico prenatal invasivo*.


* Wellesley et al.2012: Eur J of Hum Gen. 11 January 2012.

En el test NACE PLUS se detectan las mismas anomalías del test NACE, adicionalmente se analizan los cromosomas 9, 16 y las siguientes microdelecciones:

  • Síndrome 22q11.2 (Síndrome DiGeorge, Síndrome Velocardiofacial)
  • Síndrome Deleción 1p36
  • Síndrome de Angelman* (Síndrome Deleción 15q11.2)
  • Síndrome de Prader-Willi* (Síndrome Deleción 15q11.2)
  • Síndrome de Maullido de gato (Síndrome 5p-)
  • Síndrome de Wolf-Hirschhorn (Síndrome 4p-)

Los test están recomendados para mujeres que desean descartar las alteraciones cromosómicas que con mayor frecuencia se detectan en el feto, sin poner en riesgo su embarazo.

Están especialmente indicados para mujeres con índice de riesgo elevado para anomalías cromosómicas tras cribado del 1er trimestre, por embarazos anteriores con síndrome de Down, o por detección de alteraciones sospechosas en las ecografías.

NACE® y NACE® PLUS también se pueden realizar en mujeres cuya gestación se ha conseguido mediante técnicas de fecundación in vitro, incluidas gestaciones con donación de óvulos.

El test prenatal no invasivo NACE® es válido en casos de gestaciones únicas y gemelares*. NACE® Ampliado está validado para embarazos únicos.

* En estos casos no se informa del sexo de los fetos.
Los tests prenatales no invasivos pueden evitar alrededor del 98% de las pruebas invasivas en pacientes de riesgo para T21.

El estándar actual de detección prenatal de alteraciones cromosómicas requiere del uso de técnicas invasivas (amniocentesis y biopsia de vellosidad corial), que conllevan un riesgo de aborto espontáneo entre 0.5%-2%.

El test NACE® ofrece información fiable para evitar técnicas invasivas innecesarias.

Nace® y Nace® PLUS son los test más robustos del mercado. Resultados obtenidos en casi el 100% de los test. El número de casos en lo que es necesaria una nueva extracción de sangre es inferior al 0.07%, el índice más bajo del mercado. Esto evita retrasos en la entrega de resultados.

Ambos test detectan con la máxima precisión fetos con síndrome de Down, así como otras trisomías (cromosomas 18, 13, X e Y), y en el caso del Nace® PLUS adicionalmente los cromosomas 9, 16 y microdeleciones. No obstante, no se analizan todos los problemas, genéticos o no, que puedan estar presentes en el bebé.

El informe te indicará si se ha detectado o no alguna de las alteraciones cromosómicas analizadas. En caso de que se haya detectado, es necesaria una confirmación mediante prueba invasiva (amniocentesis o biopsia corial). Tu médico te informará acerca de estas pruebas.

La muestra de sangre se toma en el Instituto de Fertilidad inSer ubicado en:

Calle 12 # 39 – 60


La muestra se envía al laboratorio de Igenomix en Estados Unidos para su procesamiento y análisis.

1. ¿Qué diferencias hay con las anomalías que detecta una amniocentesis?

A nivel cromosómico, NACE® detecta anomalías en el número de cromosomas, no en su estructura, y sólo para un número limitado de cromosomas , pero son los cromosomas relacionados con anomalías en gestaciones evolutivas a partir de segundo trimestre de embarazo.

2. ¿Se puede hacer un test NACE® en caso de transfusión?¿cuanto tiempo debe de transcurrir desde la transfusión?

Si la transfusión fue de sangre completa, deberían transcurrir como mínimo 6 semanas entre la transfusión y la extracción de sangre para el test NACE®.

Si la transfusión es sólo de células rojas, éstas no tienen núcleo, ni DNA.

En intervenciones de traumatología, donde se transfunde mucha sangre, se ha detectado presencia de leucocitos donados hasta un año y medio después.

3. ¿Se puede hacer un test NACE® en donación de óvulos?¿y en útero de alquiler?

Si, se puede hacer en ambos casos.

4. ¿Se puede hacer el estudio en gestaciones gemelares?

Si, se puede realizar el test NACE®, teniendo en cuenta que en estos casos no se puede informar de sexo fetal, ni alteraciones para los cromosomas sexuales. Sólo se informa de presencia o ausencia de cromosoma Y.

5. ¿Se puede hacer con gestaciones con gemelos evanescentes?

Si el saco ha desaparecido, el test NACE® puede indicarse; no obstante, debe tenerse presente que en la sangre materna podría quedar ADN remanente originado del saco desaparecido; esto podría dar lugar a un resultado falso positivo respecto a la dotación cromosómica del feto viable.

Si persiste el saco (aunque sea no evolutivo) el test NACE® no debe indicarse.

La probabilidad de que el saco haya desaparecido es muy elevada, si bien es cierto que todavía existe riesgo elevado si el intervalo en el que se realiza el test y en el que desaparece el otro feto es corto, puesto que todavía habría bastante ADN del otro feto.

No hay datos empíricos que contribuyan a confirmar el % de riesgo/ menor sensibilidad del test frente a este problema – se trata de un escenario posible por el hecho de que el ADN analizado venga de la placenta.

6. ¿Qué hacer ante un test NACE® positivo?

Tu médico tratante te indicará cuales son los pasos a seguir. Sin embargo, en la mayoría de los casos se debe realizar amniocentesis o biopsia de vellosidades coriales. Ocasionalmente en casos de gestaciones detenidas, legrado convencional. El análisis cromosómico a realizar dependerá de la alteración encontrada y podría ser:

Cariotipo convencional: serviría para confirmar/descartar aneuploidías completas o parciales para cualquier cromosoma, también en caso de resultado sugerente de mosaicismo.

QF-PCR: para descartar/confirmar aneuploidías de los cromosomas 13, 18, 21 y cromosomas sexuales.

FISH y/o STRs: para descartar/confirmar aneuploidías de los cromosomas 9 y 16.

FISH y/o arrays de CGH: para descartar/confirmar algunas de la microdeleciones

7. ¿Qué hacer si el resultado del sexo fetal en el test NACE® es discordante con el resultados por ecografía?

Se debe recoger una nueva muestra de sangre materna, también en tubo Streck, y en los laboratorios de Igenomix en Estados Unidos, se determinará el sexo fetal (gratuito).



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