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Prueba Preconcepcional CGT


Es una prueba genética importante en la planificación de la familia.

Un test de portadores (Carrier Genetic Test) es una prueba genética importante en la planificación de la familia, ya que permite determinar el riesgo de tener un hijo con una enfermedad genética. El test informará sobre si los progenitores son portadores de una o más mutaciones genéticas recesivas.

CGT 250

Panel que incluye el análisis mediante secuenciación masiva (NGS) de 250 genes y 3.500 mutaciones asociadas a las enfermedades de mayor prevalencia.

  • Aplicar el panel 250 a un banco de gametos, garantiza su eficiencia por estar testado genéticamente.
  • Evita donaciones incompatibles que podrían dar lugar al nacimiento de niños enfermos.
  • CGT Match incluido.

CGT 600

Analiza mediante secuenciación masiva 6.600 mutaciones patogénicas y 549 genes vinculados a más de 600 enfermedades. Se trata del panel más amplio disponible actualmente.

  • Eficiencia máxima de un banco de gametos al estar testado con un panel tan completo.
  • CGT Match incluido.



Todos tenemos alteraciones en nuestros genes y con el test de portadores podemos saber si éstas podrían causar una enfermedad a nuestros hijos. Se recomienda hacer el test en los siguientes casos.

  • Antes de intentar por medios naturales un embarazo: Cualquier mujer que quiera quedarse embarazada para conocer el riesgo de poder transmitir posibles enfermedades a su hijo.
  • Antes de un tratamiento de reproducción asistida: Es aconsejable para conocer el riesgo de transmisión y poder determinar el mejor tipo de tratamiento en cada caso.
  • Antes de un tratamiento con óvulo o semen de donante: Para poder seleccionar un donante que no sea portador de la misma mutación que el miembro de la pareja que aporta los gametos (óvulos o espermatozoides).

Las enfermedades genéticas no se pueden curar, pero sí se pueden prevenir. Generalmente, los progenitores que son portadores de enfermedades genéticas graves se dan cuenta de ello después de dar a luz a un niño afectado.

El Test de Compatibilidad Genética (CGT) consiste en una prueba que permite identificar qué genes tiene alterados cada persona. Se lleva a cabo a partir de un análisis del ADN tanto de la madre como del padre, obtenido a partir de una muestra de sangre.

El Test de Compatibilidad Genética permite detectar si una persona es portadora de mutaciones genéticas recesivas en el mismo gen.

El Test de Compatibilidad Genética cubre un amplio rango de mutaciones que derivan en graves enfermedades genéticas. Incluye el cribado de todas las mutaciones recomendadas por los colegios profesionales de ginecología y genética.

Según datos de la Organización Mundial de Salud (OMS), la prevalencia global de estas enfermedades es de 10 por cada 1000 recién nacidos.

Existen estimaciones que, tomadas en su conjunto, indican que estas enfermedades representan el 20% de las causas de mortalidad infantil en países desarrollados y están detrás del 18% de las actuaciones pediátricas hospitalarias.

Enfermedades monogénicas más comunes detectadas por el test CGT:

  • Atrofia Muscular Espinal
  • Enfermedad del Wilson
  • Miopatía de Miyoshi
  • Déficit de dihidropirimidina deshidrogenasa
  • Déficit congénito del factor V
  • Déficit de acil-CoA deshidrogenasa de cadena media
  • Hemofilia A
  • Hiperplasia suprarrenal congénita
  • Homocistinuria clásica
  • Fibrosis Quística
  • Mucopolisacáridos
  • Retinosis pigmentaria
  • Enfermedad de Gaucher
  • Síndrome de X frágil


La muestra de sangre se toma en el Instituto de Fertilidad inSer ubicado en:

Calle 12 # 39 – 60


La muestra se envía al laboratorio de Igenomix en Estados Unidos para su procesamiento y análisis.
1. Soy una persona sana. ¿Puedo ser portador de mutaciones genéticas?

Sí. De hecho, se estima que cada persona es portadora de entre 3-5 mutaciones genéticas recesivas. Ser portador no es lo mismo que sufrir la enfermedad. Todas las personas tienen dos copias de cada gen. En las personas portadoras, una de las copias funciona correctamente, y la otra copia tiene la mutación.

Los portadores no manifiestan síntomas, por lo que no son conscientes de esta condición hasta que se realizan un test de portadores de mutaciones genéticas.

2. En mi familia no hay antecedentes de enfermedades genéticas.

La mayoría de los portadores no tienen antecedentes familiares, por lo que no es un factor válido para determinar si la persona es o no portadora de mutaciones que pueda trasladar a su descendencia.

3. Estas enfermedades son poco habituales por lo que no es necesario realizar un CGT.

La prevalencia de portadores para algunas de estas enfermedades es bastante común en la población. De hecho, una de cada 25 personas es portadora de Fibrosis Quística, y una de cada 50 lo es de Atrofia Muscular Espinal.

4. No es necesario realizarme el CGT porque tengo previsto quedarme embarazada de forma natural.

Los colegios profesionales de ginecología y genética American College of Medical Genetics (ACMG) y American Congress of Obstetricians and Gynecologists (ACOG) recomiendan el test genético de portadores independientemente de que el embarazo se produzca de forma natural o mediante técnicas de Reproducción Asistida. Si los dos miembros de la pareja obtienen un resultado positivo en el Compatibility Genetic Test con mutación para el mismo gen, la recomendación es consultar con el especialista acerca de las opciones para concebir un hijo sano.

5. Mi pareja se realizó un test de compatibilidad genética previamente con otro laboratorio, y yo voy a realizarme el CGT de Igenomix. ¿Es válido el test que se realizó mi pareja en su momento para ver si somos compatibles?

Cada test utiliza su propia tecnología, y realiza el cribado para una serie de mutaciones y enfermedades que no coinciden en todos los test disponibles en el mercado. Además, no todos están validados clínicamente, y el CGT de Igenomix sí lo está, con lo que para garantizar los resultados sólo aceptamos comparar con el CGT de Igenomix.

6. ¿Qué es el riesgo residual?

Es el riesgo de que una persona sea portadora tras un CGT con resultado negativo para las mutaciones y enfermedades analizadas. No existe actualmente ningún test capaz de detectar todas las mutaciones existentes, por lo que queda un riesgo residual, de que la persona que se ha realizado el test aún sea portadora de otras mutaciones menos frecuentes no analizadas.

7. Si soy portador, ¿ es conveniente que las personas de mi familia que estén planeando un embarazo se realicen un CGT?

Si eres portador, tus familiares más cercanos tendrán mayor riesgo de ser portadores, por lo que aconsejamos que se realicen un CGT si están planeando tener hijos.

8. ¿Serán mis hijos portadores de mutaciones genéticas recesivas?

Cuando dos personas son portadoras de una mutación en el mismo gen, tienen un 50% de probabilidades de que sus hijos sean portadores de una mutación genética, un 25% de que no sean portadores y un 25% de que nazcan enfermos.

Por otra parte, cuando en los progenitores hay un portador de mutación genética y otro que no lo es, la probabilidad de que su hijo herede la mutación del progenitor portador es del 50%, siendo la posibilidad de no heredarla, del 50 %.

9. ¿Cuánto tiempo necesito para realizarme el test? Tengo previsto un tratamiento de Reproducción Asistida.

Los resultados del test están disponibles en 30-40 días. En los casos en los que el inicio sea muy cercano, es recomendable realizar los CGT de los dos miembros de la pareja simultáneamente de forma que los resultados se obtengan a la vez y el proceso no se demore.



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