Artículos

Tamizaje genético en recién nacidos

Email

 

tamizaje-genetico

¿Que es la prueba de tamizaje genético?

El tamizaje genético en recién nacidos es una prueba que se ha venido realizando desde hace varias décadas en Estados Unidos y otros países desarrollados, con el objetivo de detectar enfermedades metabólicas congénitas, las cuales son poco comunes (aproximadamente uno de cada 4000 recién nacidos), pero con consecuencias graves en el desarrollo del recién nacido pudiendo ocasionar, en algunos casos, muerte prematura.

Su bebé puede nacer con un problema metabólico genético. Sin embargo, en la mayoría de casos el bebé no muestra manifestaciones clínicas que conduzcan a la sospecha. Sí se logra hacer la detección temprana, existe la posibilidad de tratarse y evitar secuelas tales como: retraso en el desarrollo psicomotor, convulsiones, infecciones, desnutrición, anemia severa, entre otras. Por lo tanto el diagnóstico  y manejo temprano favorece un mejor estado de salud en su hijo.

tamizaje-1

Por lo anterior, invitamos a los Padres y Médicos a realizar la prueba de “Tamizaje genético en recién nacido”.  Esta prueba de forma ideal debe ser tomada antes de que su bebé se marche del hospital y posterior a recibir alimentación.


Toma de prueba de tamizaje genético


Las pruebas se realizan a partir de la punción del talón de su bebé para recolectar en un papel de filtro cinco gotas de sangre.
La muestra será enviada al Laboratorio de Medicina Genómica y Metabolismo de la Fundación Cardiovascular de Colombia – FCV-, institución que cuenta con profesionales expertos en Genética y Errores Innatos del Metabolismo, quienes con tecnología de punta procesarán la muestra e interpretará los resultados.

En caso de encontrar un resultado alterado, la familia será contactada para evaluar la necesidad de realizar pruebas confirmatorias e iniciar de manera inmediata el manejo médico.

tamizaje-2La mayoría de enfermedades que se detectan con el tamizaje genético en recién nacidos son de tipo hereditario, eso significa que se transmiten de padres a hijos. Por lo tanto, cuando un hijo en la familia tiene un problema de salud heredado, las probabilidades de que un hermano o hermana tenga el mismo problema son más altas que en el caso de que ningún hijo tenga ese problema. Si tiene un hijo con un problema de salud y desea tener otro bebé, hable con su genetista.

El genetista es una persona capacitada para saber sobre enfermedades metabólicas, defectos de nacimiento y otros problemas médicos que se transmiten en las familias.

El tamizaje genético en recién nacidos no descarta todas las enfermedades genéticas, pero sí un grupo en el cual la detección temprana y el tratamiento oportuno garantiza que su bebé tenga una mejor condición de salud y por tanto de vida.

Estos son los problemas que iríamos a indagar con la prueba Tamizaje Genético en recién nacidos en los siguientes grupos, realizamos un total de 50 pruebas:pruebadetamizajegenetico-serviciodomicilio

  1. Perfil de acilcarnitina: 26
  2. Perfil de aminoácidos: 14
  3. Glucosa-6-Fosfato deshidrogenasa:
    Análisis para las 5 mutaciones más comunes asociadas con su deficiencia (A376G, G202A, C563T, G1376T, G1388A)
  4. Hiperplasia Adrenal Congénita:
    17-alphahydroxyprogesterone
  5. Fibrosis Quística: Tripsinogeno Inmunoreactivo (IRT)
  6. Deficiencia de Biotinidasa: Biotinidasa.
  7. Hipotiroidismo: Hormona Estimulante del Tiroides (TSH)
  8. Hemoglobinopatías: Anemia de células falciformes, hemoglobina A, F y C.
  9. Galactosemia: Uridiltransferasa, Galactosa Total.
Inicio | Contáctenos Recomendar Boletin
Dirección: Calle 12 N° 39 - 60, - COL Teléfono: 311 22 22 | Clínica El Rosario Consultorio 1001 Teléfono 3269100 EXT 1001
E-mail: Esta dirección de correo electrónico está protegida contra spambots. Usted necesita tener Javascript activado para poder verla.