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Estudio de restos fetales POC


Más del 500% de las pérdidas gestacionales en el primer trimestre, tanto en gestaciones espontáneas como en tratamientos de reproducción asistida, son debidas a anomalías cromosómicas.

Más del 50% de las pérdidas gestacionales en el primer trimestre, tanto en gestaciones espontáneas como en tratamientos de reproducción asistida, son debidas a anomalías cromosómicas (Martínez et al., 2010; Campos-Galindo et al., 2012). Este dato supera el 60% en el caso de mujeres que se han sometido a un tratamiento de reproducción asistida.

En las parejas en las que se ha producido un aborto espontáneo es crucial conocer la causa que ha llevado a la pérdida gestacional. Entre las diferentes causas que pueden producir un aborto espontáneo destaca la presencia de anomalías cromosómicas.

La tecnología de secuenciación masiva (Next-generation sequencing) permite el estudio de los 24 cromosomas para descartar aneuploidías en restos fetales. Las aneuploidías son alteraciones en el número de cromosomas que pueden producir abortos espontáneos y cromosomopatías en recién nacidos. En parejas que se someten a tratamientos de reproducción asistida las aneuploidías también pueden dar lugar a fracaso reproductivo tras realizar un tratamiento. El estudio genético de las muestras procedentes de pérdidas gestacionales es una herramienta crucial en parejas con gestaciones detenidas para establecer su etiología y aportar asesoramiento reproductivo a la pareja, así como plantearse futuros tratamientos de reproducción asistida en los que se incluya la posibilidad de analizar el contenido cromosómico de los embriones.

El test de restos abortivos se puede realizar con técnicas moleculares que ofrecen la ventaja frente al cariotipo convencional de que no es necesario realizar un cultivo de la muestra para obtener el diagnóstico. Aspecto muy relevante en este tipo de diagnóstico ya que en ocasiones las condiciones del tejido obtenido limitan su crecimiento posterior.

El test de restos abortivos está indicado en cualquier pareja que haya sufrido una pérdida gestacional, pero es de vital importancia en aquellas parejas que hayan experimentado abortos recurrentes o en parejas que se sometan a tratamientos de reproducción asistida.
  • Resultados rápidos.
  • Mayor resolución que la obtenida en el cariotipo convencional.
  • Resultados obtenidos en más del 98.6% de los tests, muy por encima de los obtenidos a través del análisis convencional.
  • Descarta contaminación materna. Se solicita una muestra de sangre de la madre para comprobar que genéticamente el material que se está analizando corresponde al feto y no procede de la madre.

En Cordón de Vida te proporcionaremos un kit para que tu ginecólogo realice la toma de la muestra y posteriormente lo recogeremos.
La muestra se envía al laboratorio de Igenomix en Estados Unidos para su procesamiento y análisis.
1. ¿Cómo se recoge y envía la muestra?

La muestra se transporta en un tubo o frasco de orina sellado, a temperatura ambiente y con la protección adecuada.

La muestra debe enviarse en el transcurso máximo de 48 horas, manteniéndose entre tanto a 4ºC en el lugar de origen.

2. ¿Es válido en casos de embarazos múltiples?

Sí. En ese caso será necesario enviar una muestra de cada uno de los fetos en tubos separados, junto con un único tubo de sangre de la madre.



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